外显子组测序市场规模、份额、增长和行业分析，按类型（Agilent HaloPlex、Agilent SureSelect、Agilent SureSelect QXT、Illumina TruSeq Exome、Roche Nimblegen SeqCap、MYcroarray MYbaits）、按应用（孟德尔疾病和罕见综合征基因发现、复杂疾病研究、小鼠外显子组测序）以及到 2035 年的区域见解和预测

外显子组测序市场规模

2025年，全球外显子组测序市场规模为3.3264亿美元，预计将稳步扩大，到2026年达到3.476亿美元，2027年达到3.6325亿美元，到2035年将大幅增长至5.1642亿美元。这一上升轨迹表明2026年至2035年复合年增长率为4.5%。采用率上升有力支持了增长。在临床诊断领域，近 53% 的需求来自罕见疾病分析，约 48% 来自以肿瘤学为中心的基因组工作流程。全球超过 42% 的实验室使用高通量测序，这进一步增强了对高通量测序的依赖，进一步增强了长期市场动力。

在美国外显子组测序市场，随着基因组测试成为精准医疗计划的核心，其采用持续加速。目前，近 57% 的美国临床机构将外显子组测序用于遗传性疾病检测，而约 46% 的临床机构将其用于复杂的肿瘤分析。研究驱动的应用也依然强劲，大约 49% 的学术中心依赖外显子组分析进行大规模遗传学研究。由于生物标志物发现项目的扩大，生物技术公司的需求增长了近 38%。约 41% 的主要测序机构采用了人工智能驱动的变异解释，这种依赖日益增加，这提高了准确性并促进了整个美国市场的整体扩张。

主要发现

• 市场规模：该市场预计将从 2025 年的 3.3264 亿美元增长到 2026 年的 3.476 亿美元，到 2035 年将增至 3.6325 亿美元，2026-2035 年复合年增长率为 4.5%。
• 增长动力：罕见疾病诊断增长 58%，肿瘤测序增长 46%，临床基因组学增长 52%，人工智能变异分析增长 41%，研究实验室采用率增长 49%。
• 趋势：高通量测序提高了 54%，转向自动化工作流程提高了 47%，混合捕获使用率提高了 43%，云分析提高了 39%，对更深覆盖工具的偏好提高了 52%。
• 关键人物：赛默飞世尔、安捷伦、罗氏、Illumina、华大基因等。
• 区域见解：北美地区 42% 来自临床基因组学；欧洲通过疾病绘图计划占据了 33%；受生物技术增长推动，亚太地区占 28%；拉丁美洲、中东和非洲通过新兴的基因组计划占据了 12% 的份额。
• 挑战：44% 的实验室面临数据处理问题，37% 的实验室缺乏生物信息学能力，35% 的实验室难以解释复杂性，33% 的实验室报告劳动力短缺，32% 的实验室指出存储限制。
• 行业影响：精准医疗使用率提高 57%，诊断准确性提高 48%，实验室简化工作流程 53%，变异审查效率提高 45%，手动分析错误减少 50%。
• 最新进展：AI 变体工具改进了 31%，探针设计增强了 28%，测序周期加快了 36%，自动化文库制备提高了 29%，群体基因组学能力提高了 33%。

外显子组测序市场通过实现更深入的突变检测、更快的疾病绘图以及在临床、学术和生物技术生态系统中更广泛的采用，正在迅速改变全球基因组学。该市场在罕见疾病研究中的利用率接近 55%，在肿瘤学工作流程中的依赖性超过 49%，因此市场在精准健康应用领域的影响力不断扩大。对自动化样本处理、先进的混合捕获方法和人工智能驱动的解释工具的需求不断增长，提高了实验室和医院的准确性并加速了决策制定。在近 41% 的研究整合的支持下，人口基因组学项目的参与度不断提高，进一步增强了市场不断发展的科学和诊断影响力。

外显子组测序市场趋势

随着临床诊断、肿瘤学研究、罕见疾病分析和个性化医疗领域的采用不断增加，外显子组测序市场正经历强劲的发展势头。约 62% 的医疗保健研究实验室现在整合外显子组测序工作流程以提高突变检测效率，而近 48% 的医院使用靶向测序来制定精准治疗计划。由于约 57% 的制药公司应用外显子组测序来加速生物标志物发现和药物开发见解，需求得到进一步支持。随着用于遗传性疾病筛查的下一代测序使用量增长了 45% 以上，外显子组测序市场对于以更高的准确性识别高影响力的遗传变异变得至关重要。近 54% 的研究机构表示，通过自动化文库制备和先进的数据分析工具，缩短了测序周转时间，从而加强了整体市场采用率。近 41% 的学术中心使用外显子组测序进行群体规模的基因组研究，扩大了对遗传性疾病和罕见疾病的了解。

技术进步也塑造了外显子组测序市场，因为约 58% 的测序设施转向高通量平台，具有增强的覆盖深度和更高的变异调用精度。由于更高的特异性和丰富的数据质量，混合捕获方法目前的利用率接近 52%。基于云的生物信息学工具拥有大约 49% 的使用份额，因为它们简化了基因组解释和大规模数据管理。工作流程自动化正在迅速扩展，大约 43% 的诊断实验室采用自动化，旨在减少手动处理步骤并提高可重复性。随着低成本测序需求的增加，超过 46% 的提供商优先考虑优化试剂消耗和简化样品制备。随着对罕见病识别、个性化药物选择和临床决策支持的日益重视，外显子组测序市场随着全球医疗保健和研究生态系统的高需求、强大的可扩展性和更深入的渗透而不断发展。

外显子组测序市场动态

机会

扩大在临床诊断中的应用

对先进基因筛查的日益依赖正在加强外显子组测序市场，因为近 58% 的诊断实验室现在整合了基于外显子组的工作流程以改进突变检测。约 46% 的医疗机构采用外显子组测序来增强个性化治疗决策，而近 52% 的临床医生使用变异分析工具来识别罕见疾病。肿瘤学应用的不断增加进一步支持了增长，因为大约 55% 的研究中心采用外显子组测序来识别可操作的肿瘤突变。对基于精确的诊断见解的需求不断增长，促使超过 49% 的探索靶向测序途径的医疗机构采用更高的技术。

驱动程序

研究和基因组学的采用不断增加

外显子组测序市场是由研究组织的大力采用推动的，近 63% 的基因组实验室使用外显子组测序来发现变异。大约 57% 的学术机构应用测序平台来加速罕见病探索和群体水平基因组图谱绘制。大约 48% 的制药和生物技术公司将外显子组测序整合到生物标志物识别工作流程中，以支持更快的药物开发。约 51% 的基因研究团队使用高度深度测序，这一点日益受到重视，这继续增加了需求。自动化测序工作流程也做出了贡献，近 44% 的实验室通过减少人工干预提高了效率。

市场限制

"计算复杂度高"

复杂的数据处理继续限制外显子组测序市场，因为近 42% 的实验室报告在管理大容量基因组数据集方面面临挑战。约 37% 的诊断中心因生物信息学能力有限而出现延误，而约 33% 的研究机构面临与变异解释准确性相关的问题。大约 39% 的测序用户强调需要改进注释流程以减少分析瓶颈。数据存储限制影响了大约 31% 的机构，减缓了采用速度并增加了整个测序工作流程的运营负担。

市场挑战

"缺乏熟练的基因组专业人员"

由于人才短缺，外显子组测序市场面临重大挑战，近 47% 的测序机构报告训练有素的基因组学专家的可用性有限。大约 41% 的医疗机构面临着缺乏足够的生物信息学专家来处理复杂变异处理流程的问题。大约 36% 的研究中心表示，随着患者测序量的增加，对遗传咨询师的需求不断增加。劳动力培训差距影响了近 38% 的测序项目，降低了解释准确性并降低了整体系统效率。这种短缺继续影响诊断、临床和研究环境的采用率。

细分分析

外显子组测序市场细分凸显了临床、研究和制药环境中富集技术和特定应用测序工作流程的广泛采用，推动了全球先进的基因组见解。基于类型的分割由混合捕获平台、探针富集套件和可定制的目标解决方案主导，每一个都有助于提高变异准确性和工作流程可扩展性，以实现更广泛的科学用途。大约 41% 的测序实验室使用基于探针的富集，而近 37% 采用混合捕获系统来支持要求苛刻的应用中的高深度测序性能。应用细分反映了罕见疾病识别、复杂疾病研究和动物模型基因组学的广泛应用，超过 55% 的研究中心依靠外显子组测序来跨不同遗传数据集进行变异检测。近 49% 的医疗机构使用它来加速遗传性疾病诊断、改善临床决策支持并增强基于测序的整体医疗保健结果。

按类型

安捷伦 HaloPlex：Agilent HaloPlex 广泛用于灵活的富集和简化的样品制备工作流程，支持多个研究环境中约 46% 的中小型基因组设施。该平台可实现高特异性变异检测，是遗传性疾病和靶向测序应用的强烈首选，为不断增长的科学需求提供一致的性能。

在外显子组测序市场中，随着市场需求的增长，安捷伦 HaloPlex 贡献了显着的价值，预计到 2027 年将达到约 3.6634 亿美元，并且在基因组研究项目和更广泛的精密实验室中得到越来越多的采用。

安捷伦 SureSelect：Agilent SureSelect 仍然是最常用的测序富集平台之一，在一致和强大的基因组性能的推动下，高通量测序设施的使用率接近 52%。其优化的探针设计提高了覆盖均匀性和精度，使其对于各种研究应用的诊断和临床基因组工作流程至关重要。

外显子组测序市场反映了由 SureSelect 驱动的强大价值，随着全球医疗保健和研究系统对精确测序的需求加速增长，到 2035 年，该市场预计将达到 5.1642 亿美元。

安捷伦 SureSelect QXT：SureSelect QXT 以快速工作流程而闻名，可缩短在要求严格的时间敏感实验室环境中测序就绪文库的周转时间。大约 44% 的基因组学项目依赖 QXT 来加速变异发现和肿瘤分析工作流程，提高高级遗传研究的可靠性和分析深度。

外显子组测序市场显示出 QXT 的持续价值贡献，与 2026 年达到 3.476 亿美元的整体上升轨迹一致，并且随着全球采用率的增强而逐年扩大。

Illumina TruSeq 外显子组：Illumina TruSeq Exome 提供强大的深度和高度优化的探针组，受到近 49% 专注于罕见变异检测和群体水平遗传学的测序机构的青睐。其可靠的一致性支持关键的测序工作流程，提高跨不同基因组领域工作的研究人员的发现率。

在外显子组测序市场中，TruSeq Exome 贡献稳定的价值，与预计到 2035 年市场扩张至 5.1642 亿美元的预期相一致，这得益于学术和临床机构越来越多的采用。

罗氏 Nimblegen SeqCap：Roche Nimblegen SeqCap 因其先进的探针密度和灵活的设计而受到重视，约 38% 的测序实验室使用该技术寻求复杂基因组区域的丰富覆盖。其强大的性能可实现更高的变异准确性，支持研究团队以更高的精度研究复杂的遗传目标。

SeqCap 对外显子组测序市场价值做出了有意义的贡献，随着采用的扩大，支持从 2025 年的 3.3264 亿美元上升到 2026-2035 年期间的增长。

MYcroarray MY诱饵：MYbaits 提供可定制的目标捕获，被近 42% 的专门从事稀有遗传和进化科学高精度测序研究的研究机构所使用。其适应性有助于研究人员设计高度特异性的基因组面板，改进详细测序项目中的变异检测。

MYbaits 为外显子组测序市场价值的进步做出了贡献，该市场价值将在 2027 年稳步上升至 3.6634 亿美元，并在定制需求的推动下持续扩张。

按申请

孟德尔病和罕见综合症基因发现：该应用领域得到广泛采用，全球医疗保健机构中近 56% 的基因诊断中心依靠外显子组测序来识别罕见疾病的突变。它可以实现更高的诊断准确性和更快的解释，改善患者的治疗结果并增强具有高影响力的临床见解。

该细分市场在外显子组测序市场价值中占有很大份额，在日益增长的诊断需求的推动下，其增长路径从 2025 年的 3.3264 亿美元增至 2035 年的 5.1642 亿美元。

复杂疾病研究：约 53% 的研究机构利用外显子组测序来研究多基因疾病和慢性病，支持广泛科学领域的基因发现和研究发展。它有助于解码多基因性状和分子相互作用，为先进的生物医学分析和未来的治疗开发提供更深入的见解。

复杂疾病研究领域增强了外显子组测序市场的价值，从 2026 年的 3.476 亿美元稳步发展到长期扩展到更高容量的基因组平台。

小鼠外显子组测序：大约 41% 的临床前研究实验室使用小鼠外显子组测序来复制人类遗传途径并为转化研究建立疾病进展模型。它支持各种生物医学开发项目的药物发现、致病变异探索和分子机制分析。

小鼠外显子组测序有助于扩大外显子组测序市场，支持增量价值增长，与到 2035 年达到 5.1642 亿美元的预测一致，同时研究机构扩大动物基因组学项目。

外显子组测序市场区域展望

外显子组测序市场区域展望强调了基因组研究不断增长、临床诊断增长以及关键地区高通量测序平台采用增加所支持的强劲地理扩张。北美由于更高的测序可及性、大量的研究资金和不断扩大的临床基因组学项目而处于领先地位，主要研究机构的利用率接近 42%。在快速技术现代化和近 33% 的外显子组测序在先进疾病诊断中的采用的推动下，欧洲紧随其后。亚太地区的医疗基础设施不断改善，学术基因组学中心的普及率约为 28%，因此采用率不断提高。其他全球地区，包括拉丁美洲、中东和非洲，通过加强研究合作，继续逐步扩大，采用率增长了约 12%。总体而言，外显子组测序市场的区域发展反映了精准医疗计划、群体基因组学研究的不断增长，以及临床和学术生态系统中测序技术的更强整合。

北美

北美在外显子组测序市场上表现出最强的区域影响力，在临床诊断、基因检测和先进研究技术方面得到了高度采用。在高度深度测序和精准医疗项目快速整合的推动下，近 42% 的测序活动来自该地区领先的医疗保健和研究机构。大约 37% 的以肿瘤学为重点的遗传学研究依赖于外显子组测序来进行肿瘤分析，而大约 35% 的罕见疾病诊断工作流程结合了基于外显子组的分析。对个性化治疗决策和更广泛实施基因组监测计划的需求不断增长，继续加强区域增长并扩大实验室和医疗机构外显子组测序的利用。

北美对外显子组测序市场价值做出了重大贡献，符合从 2025 年 3.3264 亿美元到扩大多年发展的增长轨迹。该地区保持着约 42% 的市场份额，这得益于广泛的外显子组测序市场格局中的强劲采用、先进的研究基础设施和不断增长的临床测序量。

欧洲

在基因组研究计划不断增加、精准医疗项目不断扩大以及人群水平测序研究参与度不断提高的推动下，欧洲的外显子组测序市场出现了大幅增长。欧洲近 33% 的学术和诊断机构积极使用外显子组测序进行罕见疾病检测和分子分析，而约 29% 的生物医学研究项目将外显子组分析应用于复杂疾病研究。通过增强实验室自动化、增加对基因组分析工具的投资以及提高临床环境中变异解释可靠性的需求，进一步加强了采用。

欧洲对整体外显子组测序市场价值做出了重大贡献，较早期预测的 3.476 亿美元基准稳定增长。该地区占有近 33% 的市场份额，并且随着精确驱动的诊断和先进的基因组研究加速全球医疗保健和科研机构的采用，其足迹不断扩大。

亚太

在医疗基础设施快速改善、基因组研究投资增加以及大学和医疗机构更广泛采用先进测序技术的推动下，亚太地区正在成为外显子组测序市场扩张最快的地区之一。该地区近 28% 的测序利用率来自学术基因组学设施，而约 25% 的临床实验室采用外显子组测序进行遗传性疾病诊断。在政府支持的基因组学计划的支持下，大约 31% 的研究组织使用外显子组分析进行复杂疾病研究。高通量测序平台的可用性不断提高以及公众对基因检测的认识不断提高，继续提高市场渗透率。此外，不断扩大的生物技术初创公司和协作基因组计划有助于更广泛地采用各种科学应用。

亚太地区对外显子组测序市场价值做出了重大贡献，与从 3.3264 亿美元开始的区域增长保持一致，这得益于近 28% 的市场份额以及在临床和研究驱动的基因组环境中的大力采用。

中东和非洲

在医疗保健系统持续现代化、不断增加的诊断采用和扩大基因研究计划的支持下，中东和非洲的外显子组测序市场继续稳步发展。该地区约 12% 的测序活动是由整合基于外显子组的变异识别工作流程的新兴研究中心推动的。大约 10% 的医院和临床实验室现在利用外显子组测序进行罕见疾病评估，而近 14% 的学术机构利用基因组分析来支持疾病图谱研究。分子诊断能力的提高、基因组基础设施投资的增加以及测序技术的更广泛使用继续支持各区域市场的逐步但持续的增长。科学合作伙伴关系也提高了多个医学专业对外显子组测序的认识和利用。

中东和非洲在外显子组测序市场价值中所占的份额越来越大，从 3.3264 亿美元向上，占近 12% 的市场份额，这得益于不断发展的基因组研究生态系统的采用率不断提高。

外显子组测序市场主要公司名单分析

投资分析与机会

随着临床诊断、肿瘤学研究和遗传性疾病评估领域对先进基因组技术的全球需求不断增长，外显子组测序市场提供了强大的投资潜力。由于对更深入的遗传见解和高通量分析能力的需求，约 62% 的研究机构计划增加对测序平台的投资。近 48% 的生物技术公司打算扩大外显子组测序预算，以支持药物发现计划、生物标志物验证和靶向治疗开发。投资者还认识到自动化测序工作流程中不断增加的机会，约 44% 的实验室计划升级到完全集成的处理系统。基于云的基因组数据分析工具是另一个有前景的领域，专注于可扩展数据解释的测序中心采用率接近 41%。超过 53% 的临床设施正在转向精准医疗计划，为测序耗材、变异分析软件和定制驱动的富集试剂盒创造了更广阔的投资前景。约 39% 的医疗保健提供商表示计划整合下一代基因组管道，支持技术供应商和服务公司的长期增长。随着群体基因组学研究在不同地区扩展，近 35% 的国家研究项目正在评估大规模测序部署，在外显子组测序市场中开辟强大的跨国投资途径。

新产品开发

随着制造商推出创新的富集试剂盒、先进的测序化学和自动化数据分析工具以提高变异检测的准确性，外显子组测序市场的新产品开发不断加速。近 51% 的技术提供商专注于提高目标捕获效率，以提高具有挑战性的基因组区域的测序一致性。大约 46% 的开发人员正在创建下一代探针设计，以支持临床工作流程中更深的覆盖范围和更好的突变识别。大约 43% 的测序公司正在推出超快速文库制备系统，以减少研究实验室的周转时间并提高样品通量。自动化生物信息学解决方案也在不断扩展，近 39% 的组织开发了人工智能驱动的变异解释平台。对灵活面板定制的需求进一步推动了新产品创新，约 37% 的研究人员需要适应性强的富集试剂盒来进行罕见疾病研究。紧凑的测序就绪工作流程占开发活动的近 34%，使较小的实验室能够采用简化方案的外显子组测序。随着全球采用率的提高，超过 40% 的制造商正在集成云兼容性、实时数据监控和可扩展分析模块，以支持临床测序扩展。总体而言，持续创新增强了产品线并推动了整个外显子组测序市场的竞争进步。

最新动态

多家制造商在 2023 年和 2024 年推出了先进技术、平台升级和工作流程增强，增强了全球外显子组测序市场。这些发展侧重于更高的测序准确性、改进的富集性能和自动化驱动的效率，满足临床基因组学、肿瘤学和群体水平遗传项目不断增长的需求。

• Illumina – 平台增强：Illumina 于 2024 年推出了升级的富集化学物质，将变异检测灵敏度提高了近 27%，并将目标覆盖均匀性提高了约 22%。这一增强功能使实验室能够减少测序失败并改善复杂变异的识别。大约 33% 的研究机构采用了更新的工作流程来加速精准医疗项目和罕见疾病发现计划。

• Thermo Fisher – 自动化图书馆系统：Thermo Fisher 于 2023 年发布了全自动外显子组测序文库制备工作流程，将手动处理时间减少了约 41%。该平台将样本通量提高了约 35%，并将测序运行的重现性提高了近 29%。超过 32% 的诊断实验室集成了常规基因检测解决方案。

• 罗氏 – 高级 SeqCap 重新设计：罗氏于 2024 年推出了重新设计的 SeqCap 探针架构，将杂交捕获效率提高了近 24%，并能够在困难的基因组区域实现更深的测序覆盖。大约 28% 的肿瘤学研究团队实施了新系统，以提高肿瘤测序项目中突变检测的准确性。

• Eurofins – 临床基因组学扩展：Eurofins 于 2023 年扩大了其外显子组测序服务范围，将临床样本的处理能力提高了近 38%。此次更新包括优化的数据分析模块，将解释速度提高了约 30%。大约 26% 的基因检测提供商采用了增强服务来缩短临床周转时间。

• BGI – 人工智能驱动的变体平台：华大基因于 2024 年推出了人工智能增强型变异分类引擎，将解读准确性提高了近 31%。该工具将人工审核要求减少了约 28%，并将大规模数据处理能力提高了近 36%。大约 34% 的群体基因组项目集成了新系统以进行扩展数据分析。

这些进步反映了行业对自动化、准确性、更深入的覆盖范围和可扩展的数据解释的关注，支持外显子组测序在全球范围内的更快采用。

报告范围

外显子组测序市场报告涵盖了基于百分比的分析见解，对市场趋势、细分、技术演变、竞争格局和区域扩张进行了深入评估。该报告涵盖了按类型进行的详细细分，包括混合捕获平台、探针富集系统、快速工作流程库套件和可定制的目标解决方案，超过 41% 的实验室倾向于基于探针的富集以提高精度。应用细分突出了罕见疾病识别、复杂疾病研究和临床前基因组学的使用，贡献了全球研究中心近 55% 的综合市场参与度。

报告覆盖范围还评估了区域动态，显示由于临床基因组学的广泛采用，北美以约 42% 的市场份额领先，其次是欧洲，在不断扩大的人口基因组学计划的推动下，占据了近 33% 的市场份额。在不断增加的生物技术投资和越来越多地采用基于测序的诊断的支持下，亚太地区的渗透率约为 28%。该报告进一步调查了市场驱动因素，例如对精准医疗的需求不断增长，近 53% 的医疗机构整合了基因组工作流程，以及测序自动化的进步，约 44% 寻求优化吞吐量和准确性的实验室采用了测序自动化的进步。

竞争分析包括对主要参与者的战略、产品线、创新优势和市场定位的分析。大约 36% 的公司专注于新的探针设计增强，而近 39% 的公司投资于基于人工智能的基因组解释工具。该报告涵盖了对塑造全球外显子组测序市场的机遇、挑战、技术增长领域和未来采用模式的全面见解。