全外显子组测序市场规模、份额、增长和行业分析，按类型（Agilent HaloPlex、Agilent SureSelect、Agilent SureSelect QXT、Illumina TruSeq Exome、Roche Nimblegen SeqCap、MYcroarray MYbaits）、按应用（正常人类、孟德尔疾病和罕见综合征基因发现的相关研究、复杂疾病的研究、小鼠外显子组测序）以及区域洞察和预测2035

全外显子组测序市场规模

2025 年全球全外显子组测序市场规模为 18.8 亿美元，预计 2026 年将飙升至 26.1 亿美元，2027 年将飙升至 36.3 亿美元，到 2035 年将飙升至 503.3 亿美元。这一非凡增长意味着 2026 年至 2035 年预测期内复合年增长率为 38.95%，精准医学的采用、罕见疾病诊断和肿瘤学研究加速。先进的生物信息学平台、不断下降的测序成本和个性化治疗途径正在重塑全球临床基因组学。

在美国，全外显子组测序市场正在强劲增长，这得益于精准医疗计划增长 52% 以及癌症遗传学和儿科诊断领域外显子组平台部署超过 60%。学术合作和医院研究部门目前占全国测序量的近48%。与临床决策支持系统的集成影响着 39% 的新 WES 安装。政府支持的基因组数据共享计划正在增强可及性，贡献了超过 50% 的与国家医疗保健计划相关的研究成果。

主要发现

• 市场规模：3.3 亿美元（2024 年）、3.7 亿美元（2025 年）、9.7 亿美元（2034 年），11.4%——在诊断、肿瘤学和研究的推动下稳步增长。
• 增长动力：诊断用途增长 47%，精准医疗需求增长 52%，特定疾病研究扩展 38%。
• 趋势：AI 驱动的分析激增 60%，自动化工具的采用率增加 55%，分散式测序设置增加 48%。
• 关键人物：Illumina、赛默飞世尔、罗氏、安捷伦、华大基因等。
• 区域见解：由于先进的基因组学基础设施和临床整合，北美占据了 41.5% 的份额。在国家健康基因组学的推动下，欧洲以 27.3% 的份额紧随其后。受研究投资的推动，亚太地区占 24.1%。在新兴医疗保健采用和学术合作的支持下，中东和非洲贡献了 7.1%。
• 挑战：45% 的人缺乏熟练的分析师，41% 的人担心数据隐私，36% 的人全球监管合规标准存在差异。
• 行业影响：诊断效率提高了 62%，变异检测速度提高了 49%，对个性化医疗计划的支持提高了 58%。
• 最新进展：57% 的公司推出了人工智能增强型管道，33% 推出了更快的套件，23% 的公司扩展到服务不足的地区。

随着临床和学术领域的不断融合，全外显子组测序市场正在彻底改变基因组诊断。与面板测试相比，大约 65% 的用户更喜欢 WES，因为它具有广泛的基因覆盖范围和可靠的变异检测。新兴国家的 WES 采用率增长了 40% 以上，这主要归功于成本降低和国家研究资助。截至目前，全球生成的测序数据集超过70%来自下一代平台。此外，个性化医疗策略占整体用例的近 50%，使 WES 成为未来医疗保健进步的基石。

全外显子组测序市场趋势

由于基因诊断和个性化医疗应用的不断增加，全外显子组测序市场正在经历显着增长。超过 45% 的临床研究人员现在利用全外显子组测序作为识别罕见遗传变异的标准方法。超过62%的学术机构正在将外显子组数据整合到复杂疾病研究中，这表明学术需求旺盛。由于诊断率更高，大约 55% 的诊断实验室正在从小组测试转向全外显子组测序。目前，约 68% 的肿瘤学相关研究项目涉及用于肿瘤分析的外显子组测序，展示了其在精准肿瘤学中不断扩大的作用。

此外，制药公司对药物发现管道的采用率已超过 40%，这表明其在生物标志物识别和药物基因组学中的相关性。超过 50% 的神经病学研究结合了外显子组分析，特别是在神经退行性疾病研究中。儿科诊断的激增引人注目，近 38% 的遗传性疾病筛查使用外显子组平台。此外，现在超过 70% 的测序数据是通过高通量下一代系统生成的，效率和规模正在推动市场兴趣。这种增长轨迹还受到技术进步的推动，这些技术进步提高了数据准确性并缩短了周转时间，影响超过 60% 的医疗保健提供商考虑其临床整合。

全外显子组测序市场动态

驱动程序

测序技术的进步

超过 65% 的实验室表示，由于文库制备方案和自动化工作流程的改进，测序输出有所提高。约 58% 的用户注意到测序深度和覆盖均匀性有所提高。这些改进使得变异检测变得更快、更准确，从而提高了全外显子组测序的整体采用率。

机会

纳入新生儿筛查计划

超过 52% 的公共卫生计划正在评估全外显子组测序是否纳入新生儿基因筛查。全球超过 47% 的医院正在开展将外显子组测序纳入早期疾病检测策略的试点项目。这反映出预防保健和儿科医学应用领域的强劲增长潜力。

限制

"缺乏数据解释基础设施"

尽管超过 70% 的测序输出得到了有效处理，但近 45% 的机构仍然缺乏足够的生物信息学基础设施来管理和分析复杂的外显子组数据集。超过 35% 的临床实验室报告在变异解释方面面临挑战，特别是在训练有素的遗传学家和生物信息学家的机会有限的地区。

挑战

"数据隐私和监管限制"

超过 40% 的医疗保健提供者将患者数据保护视为实施大规模外显子组测序的主要障碍。约 48% 的研究机构面临跨境基因组数据共享的合规挑战。这些限制阻碍了国际合作并限制了对基因组参考数据库的实时访问。

细分分析

2025 年全球全外显子组测序市场价值为 3.7 亿美元，预计到 2034 年将达到 9.7 亿美元，预测期内复合年增长率为 11.4%。按类型和应用细分揭示了差异化的增长路径。其中，Illumina TruSeq Exome、Agilent SureSelect 和 Roche Nimblegen SeqCap 因其先进的覆盖效率和成本效益而势头强劲。在应用方面，随着临床研究和诊断需求的不断增加，孟德尔疾病和罕见综合症基因发现占据主导地位。每个细分市场都展现出独特的区域优势、采用率和市场动态，有助于整体行业的扩张。

按类型

安捷伦 HaloPlex

安捷伦 HaloPlex 因其快速杂交方案和靶向富集功能而被广泛采用。由于易于定制和多重分析，全球超过 23% 的实验室利用这种类型进行中型测序。

安捷伦 HaloPlex 2025 年销售额为 0.62 亿美元，占市场份额的 16.8%。在快速性能和与基于 PCR 的工作流程的强大兼容性的推动下，预计从 2025 年到 2034 年，其复合年增长率将达到 10.7%。

1 类细分市场前 3 位主要主导国家/地区 (Agilent HaloPlex)

• 美国在安捷伦 HaloPlex 细分市场中处于领先地位，到 2025 年市场规模将达到 0.25 亿美元，占据 40.3% 的份额，由于基因组诊断和肿瘤学研究的创新，预计复合年增长率为 10.2%。
• 德国以 21.5% 的份额占据 2025 年的 0.13 亿美元，由于学术和研究经费的增加，复合年增长率为 11.1%。
• 日本贡献了 0.09 亿美元，占 14.5%，在临床测序整合的进步带动下，复合年增长率达到 9.6%。

安捷伦 SureSelect

Agilent SureSelect 仍然是临床和转化基因组学领域的首选解决方案，因其一致的外显子覆盖率和捕获效率而受到认可。大约 27% 的全球用户更喜欢使用该试剂盒进行全外显子组测序项目。

安捷伦 SureSelect 2025 年的市场份额为 0.7 亿美元，占市场份额的 18.9%。在肿瘤学和个性化医疗领域扩大使用的推动下，预计 2025 年至 2034 年复合年增长率将达到 11.9%。

1 类细分市场前 3 位主要主导国家/地区 (Agilent SureSelect)

• 美国在 2025 年以 0.29 亿美元占据主导地位，占据 41.4% 的份额，由于强劲的临床试验活动，复合年增长率为 11.3%。
• 英国紧随其后，销售额为 0.14 亿美元，占 20%，在 NHS 驱动的基因组项目的带动下，复合年增长率为 12.2%。
• 韩国贡献了 13.7%，为 0.1 亿美元，随着医学基因组学的进步，复合年增长率为 10.5%。

安捷伦 SureSelect QXT

Agilent SureSelect QXT 针对速度和低 DNA 输入量进行了优化，支持高通量需求。它在中型基因组学实验室中占有超过 13% 的市场使用率。

该类型到 2025 年将贡献 0.45 亿美元，占市场的 12.2%，由于自动化兼容性和高复用吞吐量，预计复合年增长率为 10.4%。

1 类细分市场前 3 位主要主导国家/地区 (Agilent SureSelect QXT)

• 在国家基因组学计划和人口研究的推动下，中国在 2025 年以 0.18 亿美元领先，占 40% 的份额。
• 印度占 23.5%，为 0.11 亿美元，在精准医疗采用的支持下，复合年增长率为 11.5%。
• 澳大利亚贡献了 0.07 亿美元，占 15.5%，公共卫生基因组计划的需求不断增长。

Illumina TruSeq 外显子组

Illumina TruSeq Exome 因其准确性和高命中率而占据主导地位，在超过 31% 的学术和临床研究机构中使用。它提供可扩展的输出和强大的生物信息学支持。

Illumina TruSeq Exome在2025年达到0.86亿美元，占据23.2%的市场份额。在群体规模测序项目的广泛适用性的推动下，预计复合年增长率为 12.6%。

1 型细分市场前 3 个主要主导国家（Illumina TruSeq 外显子组）

• 美国在 2025 年以 0.36 亿美元领先，占据 41.8% 的份额，由于国家健康数据计划，复合年增长率为 12.1%。
• 在跨境基因组学联盟的支持下，加拿大以0.16亿美元占据了19%的份额。
• 由于综合生物银行合作，法国贡献了 0.12 亿美元，占 14%。

罗氏 Nimblegen SeqCap

Roche Nimblegen SeqCap 以高捕获效率和低重复率而闻名。近 14% 的研究人员在神经遗传和罕见疾病研究中使用该解决方案。

到2025年，它贡献了0.48亿美元，占市场的13%，由于探针设计技术的进步，预计复合年增长率为10.8%。

1 类细分市场前 3 位主要主导国家（Roche Nimblegen SeqCap）

• 受神经退行性疾病研发投资的推动，德国在 2025 年以 0.19 亿美元领先，占 39.5%。
• 西班牙以0.1亿美元占据20%的份额，基因组研究学术需求旺盛。
• 在技​​术合作伙伴关系的推动下，韩国贡献了 0.07 亿美元，占据 14.5% 的市场份额。

MYcroarray MY诱饵

MYcroarray MYbaits 因其在目标捕获降解和古老 DNA 方面的多功能性而被选中。大约 10% 专注于进化和保护基因组学的利基研究机构使用。

到 2025 年，这一类型的市场规模将达到 0.35 亿美元，占据 9.5% 的市场份额，由于古代 DNA 和低投入样本分析的独特需求，预计复合年增长率为 10.1%。

1 类细分市场前 3 位主要主导国家 (MYcroarray MYbait)

• 由于古基因组实验室的扩张，美国以 0.14 亿美元领先，占 40.2%。
• 在考古基因组项目的帮助下，意大利紧随其后，占 20.5%，达 0.07 亿美元。
• 巴西贡献了 13.7%，为 0.05 亿美元，与生物多样性和保护研究的增长有关。

按申请

正常人的相关性研究

该应用程序支持基线遗传图谱和参考基因组开发。超过 26% 的测序通量用于此用途，这对于比较和健康群体基因组学至关重要。

到2025年，其规模将达到0.67亿美元，占市场份额的18.1%，由于大规模的人类基因组参考项目，预计复合年增长率为11.3%。

应用1领域前3名主要主导国家（正常人相关研究）

• 由于主要的公私基因组计划，美国以 0.28 亿美元领先，占 41.7%。
• 英国紧随其后，利用 NHS 基因组存储库，投入 0.13 亿美元，占 19.4%。
• 新加坡在人口基因组学项目的支持下贡献了 0.08 亿美元，占 11.9%。

孟德尔疾病和罕见综合征基因发现

该片段对于发现单基因突变至关重要。超过 30% 的临床测序输出针对此应用，使其成为 WES​​ 的主要临床应用。

到 2025 年，它的市场规模将达到 1.02 亿美元，占据 27.5% 的市场份额，在诊断和儿科疾病研究增加的推动下，预计复合年增长率为 12.9%。

应用1领域前3名主要主导国家（孟德尔病和罕见综合症基因发现）

• 在罕见疾病项目和测序报销的推动下，美国以 0.43 亿美元领先，占 42.1%。
• 德国通过学术合作占据了 20.3% 的份额，达 0.21 亿美元。
• 印度贡献了 0.15 亿美元，占 14.5%，扩大了遗传咨询用例。

复杂疾病的研究

该应用用于癌症、心血管和自身免疫性疾病，占测序量的 29%。它支持基因-环境相互作用研究和多因素风险建模。

该应用到 2025 年将达到 0.98 亿美元，占 26.4% 的市场份额，在精准医疗和多基因评分不断增长的支持下，复合年增长率为 11.8%。

应用1领域（复杂疾病研究）前3名主要主导国家

• 由于机构生物信息学的支持，美国以 0.39 亿美元领先，占 39.8%。
• 由于医疗保健研发整合，日本紧随其后，占 18.3%，为 0.18 亿美元。
• 在国家基因组投资的推动下，中国持有0.15亿美元，占15.3%的份额。

小鼠外显子组测序

该部分对于模式生物研究至关重要，支持全球超过 15% 的实验室基因组项目。它在转化研究和临床前研究中发挥着关键作用。

2025年小鼠外显子组测序规模达0.64亿美元，占市场份额17.3%。在药物发现管道和体内模型实验的推动下，预计复合年增长率为 10.9%。

应用1领域前3名主要主导国家（小鼠外显子组测序）

• 美国通过 NIH 支持的小鼠模型项目以 0.26 亿美元领先，占 40.6%。
• 法国在药理研究方面贡献了19.1%，为0.12亿美元。
• 在学术伙伴关系的支持下，韩国以 0.09 亿美元占据 13.9% 的份额。

全外显子组测序市场区域展望

全外显子组测序市场正在见证北美、欧洲、亚太地区以及中东和非洲的强劲区域增长。在临床整合和基因组学基础设施的推动下，北美在 2025 年占据领先地位，占据 41.5% 的市场份额。由于基因组医疗保健计划和学术资助，欧洲以 27.3% 紧随其后。在不断增加的研发投资和人口基因组学的支持下，亚太地区正在迅速发展，占据 24.1% 的市场份额。在逐步采用个性化医疗和扩大研究合作的支持下，中东和非洲贡献了 7.1%。这些区域差异代表了平衡的全球市场足迹。

北美

在早期采用下一代测序技术和强大的医疗基础设施的推动下，北美仍然是全外显子组测序市场的最大贡献者。美国超过 58% 的学术医疗中心应用全外显子组测序进行遗传性疾病诊断。加拿大还在国家精准医学计划下扩大临床外显子组测序。癌症基因组学和报销政策的高需求进一步推动了该地区的市场扩张。

北美在全外显子组测序市场中占据最大份额，2025年将达到1.54亿美元，占整个市场的41.5%。在医疗保健数字化、临床试验增加和支持性监管政策的推动下，该地区预计将出现显着增长。

北美——全外显子组测序市场主要主导国家

• 2025年，美国以1.12亿美元的市场规模领先北美，占据72.7%的份额，由于基因组研究的创新和政府资助，预计复合年增长率为11.5%。
• 加拿大以0.29亿美元紧随其后，占18.8%的份额，对医院测序服务的需求不断增长。
• 在临床遗传中心扩张和学术举措的支持下，墨西哥持有 0.13 亿美元，占 8.5% 的份额。

欧洲

欧洲是全外显子组测序的重要市场，得到国家基因组计划和合作研究网络的支持。欧洲超过 63% 的学术机构开展基于 WES 的罕见病研究。德国和英国凭借广泛的生物样本库整合和转化基因组学资金引领市场。中欧和东欧国家的诊断实验室渗透率也在不断提高。

欧洲在全外显子组测序市场中占据第二大份额，2025年将达到1.01亿美元，占整个市场的27.3%。增长主要是由统一的医疗保健系统和对生命科学的大力公共投资推动的。

欧洲——全外显子组测序市场主要主导国家

• 德国在2025年以0.38亿美元的市场规模领先欧洲，占据37.6%的份额，并且由于强大的研究资金和基础设施而不断增长。
• 英国占0.31亿美元，占30.7%，以NHS基因组学整合和人口健康研究为主导。
• 由于儿科和罕见疾病诊断的需求增加，法国持有 0.21 亿美元，占 20.7%。

亚太

亚太地区正在成为全外显子组测序市场的高增长地区，超过 49% 的临床实验室升级了其 NGS 平台。中国和日本正在大力投资国家基因组学项目，而印度正在扩大临床应用。不断提高的意识、可负担性和数字健康生态系统正在鼓励整个东南亚的采用。

亚太地区在全外显子组测序市场中占有 24.1% 的份额，到 2025 年将达到 0.89 亿美元。由于有利的政府举措、不断扩大的学术研究和具有成本效益的测序服务提供商，预计该地区将强劲增长。

亚太地区——全外显子组测序市场主要主导国家

• 在基因组学中心和人口规模测序项目的推动下，中国到 2025 年将以 0.36 亿美元领先亚太地区，占据 40.4% 的份额。
• 日本凭借精准医疗和临床应用的进步，以0.29亿美元紧随其后，占32.6%的份额。
• 印度贡献了0.15亿美元，占16.8%，其增长得益于政府主导的基因研究和公私合作伙伴关系的支持。

中东和非洲

中东和非洲地区正在逐步采用全外显子组测序，21%的医疗机构正在试点临床基因组学项目。阿联酋和沙特阿拉伯走在了前沿，将基因组学纳入国家健康战略。基于学术和研究的举措在南非越来越受欢迎，提高了 WES 市场的区域影响力。

2025年中东和非洲市场规模为0.26亿美元，占全球市场份额7.1%。该领域的增长受到医疗保健现代化、战略基因组学投资和不断增加的医学研究合作的推动。

中东非洲——全外显子组测序市场主要主导国家

• 由于创新集群和精准医疗框架，阿拉伯联合酋长国在 2025 年以 0.1 亿美元领先，占据 38.4% 的份额。
• 沙特阿拉伯以0.09亿美元紧随其后，占34.6%，受到国家医疗保健转型计划的支持。
• 在学术研究和区域疾病绘图项目的推动下，南非贡献了 0.07 亿美元，占 27%。

全外显子组测序市场主要公司名单分析

全外显子组测序市场投资分析及机会

全外显子组测序市场的投资正在快速增长，全球超过 46% 的医疗保健风险投资都瞄准了基于基因组学的诊断和研究。由于 WES 工作流程的可扩展性和丰富的数据输出，超过 55% 的新实验室设置正在集成 WES 工作流程。亚太地区和欧洲约 42% 的政府正在为国家基因组医学项目分配专项资金，扩大机构机会。此外，超过 61% 的遗传学学术资助提案都集中在基于外显子组的项目上。这种不断增长的投资格局为临床诊断和药物研发领域带来了战略机遇，特别是对于具有平台兼容性和云分析能力的公司而言。

新产品开发

全外显子组测序市场的新产品开发势头强劲，超过 48% 的市场参与者推出升级套件，专注于缩短周转时间和提高外显子覆盖率。大约 33% 的新产品线面向用于变异分析的人工智能集成生物信息学工具。去年推出的产品中，超过 57% 强调自动化和与低 DNA 输入样本的兼容性。公司正在专注于可定制的面板，占新测序试剂盒设计的近 40%。这种创新趋势正在重塑工作流程自动化、混合捕获技术，并在不同的临床和研究环境中提供可扩展的测序解决方案。

最新动态

• Illumina 扩展了 DRAGEN Bio-IT 平台：Illumina 增强了其 DRAGEN 平台，将变异识别准确度提高了 12%，并实现了大规模外显子组研究的更快周转，支持临床基因组学的更高采用率。
• Thermo Fisher 推出 Ion AmpliSeq HD WES Panel：Thermo Fisher 推出了一款高灵敏度面板，将靶标富集度提高了 18%，广泛应用于液体活检研究和精准肿瘤学应用。
• 罗氏集成 NimbleGen SeqCap Pro 技术：罗氏发布了一种先进的解决方案，覆盖范围提高了 16%，重点关注用于遗传性疾病筛查和神经系统疾病的低频变异检测。
• 华大基因与东南亚医院合作：BGI 与地区医院合作大规模提供 WES，将代表性不足的人群中多个患者队列的数据可访问性提高了 23%。
• Macrogen 开发了人工智能驱动的外显子组管道：Macrogen 的新型人工智能驱动解释系统将生物信息学分析速度提高了 30%，提高了复杂遗传变异的研究吞吐量和解释。

报告范围

全外显子组测序市场报告提供了涵盖超过 85% 的主要行业参与者、细分市场和趋势的全面分析。 SWOT 分析揭示了关键优势，例如高数据准确性（68% 的实验室报告）和不断增长的肿瘤学需求（51% 在癌症研究中使用）。弱点包括对基础设施的高度依赖和新兴经济体的准入有限。临床遗传学领域 59% 的扩张和药物研究领域 34% 的新进入推动了机遇。威胁包括对数据隐私日益增长的担忧（41% 的机构强调了这一点）以及各地区监管框架不平衡。该报告包括公司的战略定位、市场份额估计、区域渗透率见解以及按类型划分的增长前景。它还概述了跨应用类别的竞争基准、技术创新趋势和管道分析。该报告约 73% 的数据来自主要访谈和经过验证的研究模型，支持高质量的市场预测和细分细分。该分析还跟踪新兴参与者、区域政策转变和投资模式，这些因素有助于研究和临床诊断中全外显子组测序采用的不断演变的格局。